Estudo recente publicado revelou alterações genéticas ligadas a distúrbio do sono, caracterizado por movimentos incontroláveis durante o sono.
Uma pesquisa recente, divulgada na revista Nature Genetics em 5 de junho, revelou indícios genéticos que podem estar ligados às origens da síndrome das pernas inquietas, um distúrbio marcado por sensações de formigamento, desconforto e desejo incontrolável de mover as pernas.
Além disso, foi observado que esses genes também podem desempenhar um papel na síndrome de Ekbom, conhecida popularmente como SPI, uma condição que causa sensações de coceira e desconforto na pele, levando muitas vezes a movimentos repetitivos para aliviar a sensação.
Síndrome das Pernas Inquietas: Novo Estudo Publicado Revela Descobertas
Uma condição caracterizada pela formação de movimentos incontroláveis durante o sono, a síndrome das pernas inquietas (SPI) é classificada como um distúrbio do sono relacionado aos movimentos na Classificação Internacional dos Distúrbios de Sono (ICSD3). A SPI, também conhecida como síndrome de Ekbom, afeta cerca de um em cada 10 idosos, sendo que de 2 a 3% deles sofrem gravemente com os sintomas.
Enquanto as causas dessa condição ainda são desconhecidas, estudos anteriores identificaram 22 loci de risco genético associados ao seu desenvolvimento. No entanto, a falta de biomarcadores conhecidos dificulta o diagnóstico preciso da doença. Para abordar essa lacuna, pesquisadores de renomadas instituições, como o Instituto Helmholtz de Neurogenômica de Munique e a Universidade de Cambridge, uniram forças em uma análise abrangente.
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Ao reunir e analisar dados de três estudos de associação genômica, a equipe conseguiu identificar mais de 140 novos loci de risco genético para a SPI, ampliando significativamente o conhecimento anterior sobre a condição. Essas descobertas representam um avanço crucial no entendimento da base genética da SPI, abrindo caminho para possíveis avanços no tratamento e manejo da doença.
Um dos destaques do estudo foi a identificação de diferenças genéticas relacionadas a genes como receptores de glutamato 1 e 4, que desempenham papéis importantes na função nervosa e cerebral. Essas descobertas sugerem novas possibilidades de tratamento, incluindo o uso de medicamentos existentes, como anticonvulsionantes, ou o desenvolvimento de terapias inovadoras direcionadas a esses alvos genéticos específicos.
Com um conjunto de dados abrangente que inclui informações de mais de 100 mil pacientes com SPI e mais de 1,5 milhão de pessoas saudáveis, este estudo representa um marco significativo no campo da pesquisa sobre a síndrome das pernas inquietas. As perspectivas de avanços no tratamento e na qualidade de vida dos milhões de pessoas afetadas por essa condição comum, mas pouco compreendida, são promissoras.
Fonte: © CNN Brasil
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